El interés de nuestro grupo de investigación se centra fundamentalmente en el estudio de las bases genéticas que predisponen al desarrollo de las denominadas ‘enfermedades autoinmunes’. Este tipo de patologías están caracterizadas por una pérdida de tolerancia hacia los tejidos propios del organismo, como consecuencia de una activación anómala de los linfocitos T y B. Esto conlleva una respuesta exacerbada y crónica por parte del sistema inmunológico que disminuye drásticamente la calidad de vida de las personas que las padecen. Aunque estas enfermedades son consideradas raras de forma individual,

en conjunto los procesos de autoinmunidad afectan aproximadamente a un 5% de la población en países occidentales. No obstante, y a pesar de la alta morbilidad y mortalidad que muestran debido a su naturaleza potencialmente grave y crónica, las causas de las enfermedades autoinmunes están lejos de ser conocidas en su totalidad.

En este sentido, nuestro grupo de investigación lleva décadas tratando de dilucidar las variantes genéticas involucradas en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes sistémicas, tales como la esclerodermia, la arteritis de células gigantes y la artritis reumatoide, entre otras. Durante los últimos años hemos conseguido contribuir de forma considerable al conocimiento actual de la etiología de dichas patologías. De forma notable nuestro grupo lideró el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en esclerodermia (Radstake et al. Nat Genet. 2010), dónde identificamos que los genes HLA, IRF5, STAT4 y CD217 como los principales responsables del desarrollo de la esclerodermia. Este estudio genes el cual fue la base para una serie de estudios posteriores que nos situaron como referentes a nivel internacional en la investigación de las bases genéticas de esta enfermedad. Entre ellos cabe destacar el primer Immunochip (una plataforma mediante la cual se pueden analizar 200.000 variantes de genes involucrados en la respuesta inmunológica y asociados a diversas enfermedades autoinmunes) realizado en esta enfermedad y que permitió la identificación de nuevos genes de susceptibilidad a esclerodermia como ATG5 (un gen implicado en autofagia), DNASE1L3 (que codifica una proteína secretada por macrófagos y encargada de la fragmentación del ADN durante procesos apoptóticos) y el gen de la interleukina IL-12 (Mayes et al. Am J Hum Genet. 2014). Estos hallazgos nos han permitido conocer que el sistema inmunológico innato y adquirido es una de las vías principales alteradas en la escleroderma o esclerosis sistémica. (Bossini-Castillo et al, J Autoimmun, 2015).